Terapia Génica Frena la Enfermedad de Huntington (EH) en un 75%
- 24 sept
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La comunidad médica y las familias afectadas por la Enfermedad de Huntington (EH), una cruel y devastadora condición neurodegenerativa que se asemeja a una combinación de demencia, Parkinson y enfermedad de la neurona motora, han recibido noticias espectaculares. Los resultados de un ensayo clínico de tres años han mostrado que la progresión de la EH, que suele ser mortal en dos décadas, se ha ralentizado en un 75% en pacientes tratados.
El tratamiento experimental de UniQure, denominado AMT-130, es una terapia génica que combina tecnologías de terapia génica y silenciamiento génico. El objetivo es reducir permanentemente los niveles de la proteína huntingtina (HTT) mutante tóxica, responsable de la muerte de las neuronas. Los datos mostraron que la progresión de la enfermedad, medida con una escala que combina la función motora, la cognición y la capacidad para manejar la vida diaria, se frenó drásticamente.
El equipo de investigación describió los hallazgos como "espectaculares" y "asombrosos". La lentificación del 75% significa que el declive que normalmente se esperaría en un año se extendería a cuatro años después del tratamiento, ofreciendo a los pacientes décadas de "buena calidad de vida".
La terapia, que implica una delicada neurocirugía de 12 a 18 horas para infundir el tratamiento en el cerebro, demostró ser segura y además indicó que estaba salvando células cerebrales. Esto se sugirió porque los niveles de neurofilamentos en el líquido cefalorraquídeo —un signo claro de que las células cerebrales están muriendo— fueron más bajos de lo esperado.
Aunque se anticipa que el AMT-130 será costoso y complejo, estos resultados representan un "momento de esperanza real" y la posibilidad de que el tratamiento, que se espera que sea de por vida, pueda prevenir la aparición de síntomas si se administra de forma temprana. UniQure planea solicitar la licencia en EE. UU. en el primer trimestre de 2026.
Mientras el mundo celebra el avance genético, se está llevando a cabo otro importante ensayo clínico para la EH. El primer paciente de la Enfermedad de Huntington ha recibido la dosis de SKY-0515, una terapia oral experimental de Skyhawk Therapeutics.
Este ensayo, llamado FALCON-HD (NCT06873334), es un estudio de Fase 2/3 que busca evaluar la seguridad, la farmacodinámica y la eficacia de la terapia en hasta 120 adultos con EH. El estudio está reclutando participantes en Australia y Nueva Zelanda.
El SKY-0515 es una molécula pequeña oral diseñada para reducir la producción de dos proteínas clave: la HTT y la PMS1. Al reducir ambas, se espera que la terapia evite la expansión somática de la repetición CAG y, en consecuencia, retarde o detenga la progresión de la enfermedad. El Profesor Ed Wild señaló que la capacidad única de SKY-0515 para reducir tanto HTT como PMS1 podría "mejorar significativamente el impacto terapéutico" más allá de lo que se lograría al reducir solo HTT.
Los datos de la Fase 1 previa mostraron que el SKY-0515 redujo la HTT hasta en un 72% de manera dosis dependiente, con seguridad y tolerabilidad favorables. Líderes en la investigación de EH, como el Profesor Ed Wild, esperan que la expansión del ensayo FALCON-HD se extienda mundialmente.
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