Encontrada la Primera Causa Genética Única de Enfermedad Mental
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El campo de la genética de la salud mental ha sido testigo de un desarrollo importante con la identificación del gen GRIN2A como una causa singular de esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos. Esta investigación innovadora, publicada en Molecular Psychiatry, desafía directamente la creencia de larga data de que condiciones como la esquizofrenia resultan únicamente de la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales (causas poligénicas).
El Profesor Johannes Lemke, Director del Instituto de Genética Humana del Centro Médico de la Universidad de Leipzig, dirigió el estudio alemán. El Profesor Lemke afirmó que los hallazgos actuales indican que GRIN2A es el "primer gen conocido que, por sí mismo, puede causar una enfermedad mental," lo que lo distingue de los modelos poligénicos asumidos previamente. Anteriormente, se pensaba que la esquizofrenia resultaba de una interacción de muchos factores genéticos y ambientales en lugar de una única mutación genética.
Los investigadores analizaron datos de 121 individuos portadores de alteraciones genéticas en GRIN2A. Un hallazgo sorprendente fue que estos cambios genéticos específicos se asociaron no solo con la esquizofrenia, sino también con otras enfermedades mentales que se desarrollaron en la infancia o adolescencia, precediendo la manifestación adulta típica de la esquizofrenia. El equipo también señaló que algunos participantes mostraron solo síntomas psiquiátricos, a pesar de que los cambios en GRIN2A suelen estar vinculados a afecciones como la epilepsia o la discapacidad intelectual.
El gen GRIN2A es crucial para regular la excitabilidad eléctrica de las células nerviosas. Las variantes encontradas en el gen condujeron a una actividad reducida del receptor NMDA, una molécula clave involucrada en la señalización cerebral, el aprendizaje, la memoria y la cognición. Esta disrupción proporciona un objetivo genético concreto para la intervención.
Colaborando con el Dr. Steffen Syrbe, los clínicos demostraron potencial terapéutico: en una serie de tratamiento inicial, los pacientes experimentaron mejoras notables en los síntomas psiquiátricos después de recibir L-serina. La L-serina es un suplemento dietético que funciona activando el receptor NMDA, sugiriendo que son posibles tratamientos dirigidos a esta causa biológica subyacente.
Este descubrimiento tiene implicaciones sustanciales para la salud pública, permitiendo potencialmente un cribado e intervención más tempranos antes de la manifestación completa de los síntomas, mejorando así el pronóstico. Además, asociar la enfermedad mental con cambios genéticos identificables puede ayudar a reducir el estigma.
Sin embargo, los expertos enfatizan que, si bien es un gran avance, la esquizofrenia sigue siendo compleja. El estudio implicó un tamaño de muestra relativamente pequeño, y muchos casos de esquizofrenia continúan involucrando factores poligénicos y no genéticos. Las pruebas genéticas aún no se recomiendan para el uso clínico rutinario a la espera de una mayor validación y revisión ética.
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