Revolución Genómica: La IA Predice Enfermedades a Partir del ADN
- 15 dic
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Científicos de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai han presentado una nueva y potente herramienta de inteligencia artificial (IA), denominada V2P (Variant to Phenotype), diseñada para cambiar fundamentalmente la forma en que se analizan y diagnostican las mutaciones genéticas. Este desarrollo representa un avance significativo hacia la medicina de precisión al predecir no solo si una variante genética es dañina, sino también el tipo específico de enfermedad que probablemente desencadene. Los hallazgos que detallan este método fueron publicados en la edición en línea del 15 de diciembre de Nature Communications.
La mayoría de las herramientas de análisis genético actuales son capaces de estimar si una mutación parece dañina, pero generalmente no pueden identificar el tipo específico de enfermedad que podría causar. V2P aborda esta limitación utilizando aprendizaje automático avanzado (machine learning) para conectar las variantes genéticas con sus probables resultados fenotípicos—es decir, las enfermedades o rasgos que una mutación podría causar—pronosticando eficazmente cómo el ADN de una persona podría influir en su salud futura.
El objetivo principal de V2P es acelerar los diagnósticos genéticos y apoyar el descubrimiento de nuevos tratamientos, especialmente para afecciones raras y complejas.
El primer autor, David Stein, PhD, explicó que este nuevo enfoque permite a los investigadores "identificar los cambios genéticos que son más relevantes para la condición de un paciente, en lugar de examinar miles de posibles variantes". Al determinar no solo si una variante es patógena, sino también el tipo de enfermedad que probablemente causará, la herramienta mejora tanto la velocidad como la precisión de la interpretación y el diagnóstico genéticos.
Durante las pruebas con datos de pacientes reales y anonimizados, V2P demostró su eficacia al clasificar con frecuencia la verdadera mutación causante de la enfermedad entre los 10 principales candidatos, lo que sugiere que podría reducir sustancialmente el tiempo y el esfuerzo necesarios para el diagnóstico genético.
Más allá del diagnóstico, V2P tiene un inmenso potencial para la investigación terapéutica. El Dr. Avner Schlessinger, coautor principal y coautor correspondiente, señaló que la herramienta podría ayudar a los desarrolladores de fármacos a identificar los genes y las vías más estrechamente vinculadas a enfermedades específicas. Esta información es crucial para guiar el desarrollo de terapias que estén genéticamente adaptadas a los mecanismos de las afecciones complejas y raras.
El desarrollo de V2P representa un paso significativo hacia la atención médica individualizada, donde los tratamientos se eligen para que coincidan con el perfil genómico único de un paciente.
Actualmente, V2P clasifica las mutaciones en categorías amplias de enfermedades, como trastornos del sistema nervioso o cánceres. Los investigadores planean mejorar la precisión de la herramienta para que pueda predecir resultados de enfermedades definidos de manera más específica e integrarla con fuentes de datos adicionales para apoyar aún más los esfuerzos de descubrimiento de fármacos.
El Dr. Yuval Itan, coautor principal y coautor correspondiente, enfatizó las amplias implicaciones de la herramienta para la atención al paciente y la investigación, afirmando que V2P proporciona una ventana más clara sobre cómo los cambios genéticos se traducen en enfermedad. Al conectar variantes específicas con probables enfermedades, el equipo puede priorizar mejor qué genes y vías merecen una investigación más profunda,. Esto les ayuda a avanzar de manera más eficiente desde la comprensión de la biología hasta la identificación de posibles enfoques terapéuticos y, en última instancia, a adaptar las intervenciones al perfil genómico específico de un individuo.
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