Avance de UCLA Ofrece Cura Duradera para Trastorno Genético Fatal
- 12 dic
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Investigadores de UCLA, dirigidos por el Dr. Donald Kohn, han sido pioneros en una terapia génica experimental que trata con éxito a niños nacidos con Inmunodeficiencia Combinada Grave por Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA-SCID), comúnmente conocida como "enfermedad del bebé burbuja". Este raro y mortal trastorno genético deja a los niños prácticamente sin sistema inmunológico, lo que hace que cualquier infección común sea potencialmente mortal y a menudo fatal antes de los dos años si no se trata.
Los tratamientos convencionales para el ADA-SCID, como inyecciones enzimáticas costosas y de por vida o trasplantes de médula ósea de donantes perfectamente compatibles, a menudo son limitados o conllevan riesgos significativos. Para pacientes como Evangelina Vaccaro, cuya hermana gemela no era una pareja perfecta, la terapia génica fue la única otra opción.
El enfoque de la terapia génica, refinado a lo largo de tres décadas de investigación, implica la recolección de las propias células madre sanguíneas del paciente. En el laboratorio, los investigadores utilizan un virus modificado para introducir una copia normal del gen ADA faltante. Estas células genéticamente corregidas se infunden de nuevo en el paciente, lo que les permite producir células inmunes sanas capaces de combatir infecciones.
Los resultados del seguimiento a largo plazo del estudio más grande de esta terapia génica hasta la fecha demuestran un éxito notable: 59 de 62 niños tratados recuperaron la función inmunológica, lo que representa una tasa de éxito del 95%. El estudio, que abarca 474 años de datos de pacientes, mostró que la función inmunológica se mantuvo estable más allá del período de recuperación inicial, sin que se informaran complicaciones graves.
Los niños que recibieron la terapia, incluidas Evangelina Vaccaro, ahora de 13 años, y Eliana Nachem, de 11 años, están viviendo vidas plenas y saludables, habiendo podido deshacerse de sus burbujas protectoras. Evangelina está prosperando y jugando al tenis competitivo. Como afirmó la madre de Evangelina: "La ciencia se lo dio a ella. Le dieron una vida que no podíamos darle".
Para avanzar en la accesibilidad global, los investigadores trataron con éxito a más de la mitad de los niños del estudio utilizando una preparación congelada de células madre corregidas. Este éxito significa que los pacientes no tienen que viajar largas distancias para la recolección de células madre. El Dr. Kohn y su equipo ahora están trabajando activamente para recopilar los datos clínicos necesarios y demostrar los estándares de fabricación comercial con la esperanza de obtener la aprobación de la FDA en un plazo de dos a tres años.
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