Terapia Génica Pionera a Nivel Mundial Detiene la 'Demencia Infantil' en Niño de 3 Años
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Un niño de tres años, Oliver (Ollie) Chu, residente de California, se ha convertido en el primer paciente del mundo en recibir una revolucionaria y única terapia génica con células madre para tratar el síndrome de Hunter. Este tratamiento en desarrollo, desarrollado durante más de 10 años en la Universidad de Manchester y probado en el Hospital Infantil Royal Manchester (RMCH), ofrece una profunda esperanza para los niños que enfrentan este trastorno potencialmente mortal.
El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es un trastorno hereditario, progresivo y extremadamente raro que afecta predominantemente a los niños, ocurriendo en aproximadamente uno de cada 100,000 nacimientos masculinos a nivel mundial. La afección es causada por un gen defectuoso que impide que el cuerpo produzca una enzima vital. Sin esta enzima esencial, moléculas complejas de azúcar se acumulan en órganos y tejidos, lo que provoca un daño progresivo a menudo comparado con una forma de demencia infantil. Los síntomas incluyen rigidez articular, pérdida de audición, problemas cardíacos/respiratorios, retrasos en el desarrollo y deterioro cognitivo, con una esperanza de vida típica de entre 10 y 20 años.
Hasta ahora, el tratamiento autorizado ha sido una costosa Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT) semanal y de por vida llamada Elaprase, que cuesta aproximadamente £375,000 por paciente anualmente. Si bien Elaprase puede controlar los problemas físicos y orgánicos, es ineficiente para cruzar la barrera hematoencefálica, lo que significa que no puede tratar ni mejorar el deterioro mental.
La nueva terapia génica es un procedimiento único que implica la recolección de las células madre del niño. En un laboratorio, el gen defectuoso se corrige insertando una copia funcional del gen de la enzima faltante (iduronato-2-sulfatasa o IDS) en las células. Fundamentalmente, el gen se modifica para producir una enzima que pueda cruzar la barrera hematoencefálica de manera más eficiente. Luego, estas células modificadas se vuelven a inyectar en el paciente.
"La terapia génica no solo es más segura y más efectiva, sino que nos permite usar las propias células del niño, lo que elimina la necesidad de encontrar un donante", afirmó el profesor Rob Wynn, Consultor en Hematología Pediátrica y codirector clínico.
Ollie recibió la infusión en febrero de 2025. Meses después, ha mostrado resultados prometedores. El profesor Simon Jones, Consultor en Enfermedades Metabólicas Hereditarias Pediátricas y codirector del ensayo, señaló que Ollie ahora está produciendo cientos de veces la cantidad normal de la enzima faltante.
Desde que recibió la terapia, Ollie ya no necesita las infusiones semanales de Elaprase. Su padre, Ricky Chu, informa mejoras dramáticas, señalando que Ollie está "muy bien" y continúa creciendo física y cognitivamente. "Su habla, agilidad y desarrollo cognitivo han mejorado dramáticamente", dijo Ricky Chu, añadiendo que su progreso ha "aumentado exponencialmente desde el trasplante". Ollie se encuentra ahora nueve meses después del tratamiento y parece estar desarrollándose normalmente.
El éxito de este enfoque de terapia génica con células sanguíneas es significativo y ofrece un plan emocionante para tratar muchas otras afecciones genéticas. El mismo enfoque ya se está aplicando a trastornos como el síndrome de Hurler y el síndrome de Sanfilippo.
Ollie es el primero de cinco niños que participan en el ensayo, que también incluye a niños de Europa y Australia. Si bien los resultados son extremadamente alentadores, los médicos siguen siendo cautelosos, enfatizando la necesidad de monitorear a los niños durante al menos dos años para asegurar que el beneficio sea duradero. La familia Chu, que también tiene un hijo mayor, Skyler, con síndrome de Hunter, está eternamente agradecida y espera que Ollie viva una vida normal sin infusiones.
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